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バート・ホッグ・デュベ症候群に関連した腫瘍抑制因子のフォリクリン(folliculin)は細胞質におけるTDP-43凝集の調節因子である
▽TDP-43はALSにおける神経細胞のユビキチン陽性、オートファゴソーム陽性細胞質内封入体の主要な構成成分です。

▽核内からのTDP-43の喪失と、細胞質内へのTDP-43の異常局在化、凝集が神経変性における初期の中心的変化と考えられています。しかしながらTDP-43が核内から細胞質に移行するメカニズムはよくわかっていません

▽今回、研究者らは、腫瘍抑制因子であるフォリクリンが、TDP-43の細胞質内凝集の新たな調節因子となりうることを明らかにしました。フォリクリンは直接的にTDP-43と相互作用を行います。

▽外因性ないし内因性のフォリクリンの存在がTDP-43の細胞質内凝集、ストレス顆粒形成に必要であることがわかりました。

▽以上の結果は、フォリクリンがTDP-43の核内から細胞質内への移行と、TDP-43蛋白症の病態において重要な役割を果たすことを示唆しています

(この研究は中国、Soochow UniversityのXiaらにより報告され、平成27年10月27日付のHuman Molecular Genetics誌に掲載されました)
引用元
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2015/10/28/hmg.ddv450.abstract
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