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C9ORF72遺伝子変異ALSの病態と関連する異常蛋白質産生
・ALS NEWS TODAYの9月29日付記事からです

▽今回Neuron誌に掲載された報告によると、マサチューセッツ医科大学の研究グループが、C9ORF72遺伝子変異ALSに関連した病態について新たな知見をみいだしました。

▽ALS全体の5-10%を占めるとされている家族性ALSの中でC9ORF72遺伝子変異が40%を占めるといわれています。C9ORF72遺伝子変異に起因した神経細胞死の病態機構として、2つの機序が考えられています。1つ目は核内におけるRNAの蓄積、2つ目は不溶性の2アミノ酸繰り返し配列を有する蛋白質の凝集です。

▽今回、研究者らはRNAの蓄積は神経細胞死に直接的な影響はなく、ジペプチド繰り返し配列を有する蛋白質が、神経細胞死に影響を与えることをみいだしました。同時に温度依存性に毒性の増強と、異常蛋白質産生量の増加がみられることが観察されました。

▽病態機序が解明されることで、将来的に治療法の開発につながることが期待されます

引用元
http://alsnewstoday.com/2015/09/29/production-abnormal-protein-form-linked-pathogenesis-c9orf72-als-mutation/
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