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アメリカALS協会の支援を受けた2つのALS関連遺伝子変異に関する報告
・アメリカALS協会の8月26日付NEWSからです

▽8月26日付のNature誌において、アメリカALS協会の支援を受けた2つの研究結果が報告されました。いずれもALSにおいて最も一般的な遺伝子変異であるC9ORF72遺伝子変異に関連した報告です

▽両研究共に、細胞の核内と核外をつなぐ輸送系における障害がALSの病態として重要であることを報告しています

▽これらの新たな研究結果により、ALSの病態過程についての理解がさらに進展し、RNAの機能異常がALSの病態に関与する主要な要因である可能性が高まりました。また将来的な創薬においても重要な意義があります

▽最初の報告においては、研究者らは、C9ORF72遺伝子変異に起因した主要な異常は、RNAの核内から核外への輸送の障害であることをみいだしました。様々な遺伝子変異を有するハエモデルを用いて、C9ORF72遺伝子変異に与える影響が調べられました。その結果18種類の遺伝子変異が、病態を変化させることがわかりました。

▽18種類全ての変異が、核膜孔の構成成分ないしRNAの輸送に関与する蛋白質をコードすることがわかりました。RNA輸送の障害の結果、核内のRNA量の増加が起こることがわかりました。この状況はC9ORF72遺伝子変異を有する家族性ALS患者においてもみられる変化です

▽2番目の報告では、研究者らは、C9ORF72遺伝子変異から生じた過剰伸長したRNAが、RanGAP1と呼ばれる、核内外の蛋白質移動を調節する蛋白質と、直接的に相互作用することを報告しました。

▽この相互作用は、核膜を通じた物質の移動を障害し、運動神経細胞死につながることが示唆されました。核膜内外の輸送障害はヒトALS患者の細胞においても観察されました

▽このことは、変異に起因した過剰伸長RNAを治療対象とすることにより、病態改善効果が期待できることを示唆しています。

引用元
http://www.alsa.org/news/media/press-releases/als-gene-mutation-studies.html
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