ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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VAPB遺伝子のALS関連変異は筋線維形成を抑制する
・ALS NEWS TODAYの8月17日付記事からです。信州大学の研究グループからの報告がとりあげられていました

▽研究者らは家族性ALS8型の原因遺伝子であるvesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB)のP56S変異と、マウス筋芽細胞の小胞体ストレス応答に関与する代謝経路との関連性を報告しました

▽VAPBは細胞の恒常性維持において重要な小胞体ストレス応答経路を活性化することが知られています。VAPB遺伝子変異を導入された筋芽細胞と、正常筋芽細胞とが比較された結果、VAPB遺伝子変異筋芽細胞においては、筋線維形成が減少し、IRE1-XBP1蛋白質の関与する小胞体ストレス応答経路が障害されていることがわかりました。

▽以上の結果は、VAPB変異に起因する家族性ALSにみられる筋形成異常の病態に、小胞体ストレス応答のIRE1-XBP1経路が関与していることを示唆するものです

引用元
http://alsnewstoday.com/2015/08/17/als-p56s-vapb-mutation-suppresses-muscle-fiber-formation/
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