ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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新たなALS原因遺伝子を同定
・大規模な遺伝子解析プロジェクトにより、新たなALSの原因遺伝子が判明しました

▽研究者らは、最新の遺伝子解析技術を用いて、孤発性ALSに関連する新たな遺伝子を同定しました。

▽新世代のエキソーム・シークエンス技術を用い、2874名のALS患者と6405名の健常対象者からのサンプルにより、ALSの原因遺伝子探索のため、過去最大の大規模な遺伝子解析が行われました。

▽これまで、家族性ALSについては、ある程度原因遺伝子についてわかっていましたが、ALSの90%を占める孤発性ALSについては、あまりわかっていませんでした。

▽今回病態に関連する遺伝子として同定されたのは、TBK1と呼ばれる遺伝子であり、細胞内の2つの主要な経路に関与しています。1つは神経炎症であり、もう1つは自食作用(細胞内の不要な蛋白質を除去する作用)です。

▽この研究結果は平成27年2月19日付のScience誌に掲載されました。

TBK1遺伝子変異によるALSはALS患者の1%を占めるにすぎませんが、ALSの病態を解明する上で重要な発見といえるようです

▽さらに、この研究ではOPTN遺伝子も病態に重要な役割を果たすことが明らかになりました。OPTN遺伝子がコードする蛋白質であるoptineurinは、TBK1蛋白質と機能的に相互作用をします

▽この両蛋白質は、細胞が神経炎症反応や自食作用において正常な機能を果たすために重要な役割を果たしています。OPTN蛋白質ないしoptineurin蛋白質いずれかの変異がALS発症につながることがわかりました。

▽これまでの研究から、TBK1蛋白質を介したシグナル経路に影響を与える物質が明らかになっています。そのうちの1つは癌治療のために開発された薬剤であり、TBK1経路は癌細胞の生存過程にも役割を果たしていると考えられています。

▽今回の研究結果により、TBK1ないしOPTNを介した経路に作用する物質が、これら遺伝子変異に起因したALSに対する治療薬になる可能性があります。

▽このような大規模な遺伝子研究が、将来的には多様な病因によるALS患者に対するオーダーメード治療の開発につながる可能性があります。

引用元
http://popist.com/s/497fe8f/
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