ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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<ALS>新たな原因遺伝子発見 広島大など発表
 筋肉が次第に動かなくなる神経の難病、筋萎縮(いしゅく)性側索硬化症(ALS)の新たな原因遺伝子を広島大、徳島大などの研究チームが発見し、英科学誌「ネイチャー」に発表した。
 ALSは年間10万人あたり2人程度の患者が報告され、9割は原因がはっきりしない孤発性、残りが遺伝性だ。

 研究チームは原因遺伝子を探るため、遺伝性のALS患者に着目した。父由来と母由来の遺伝子に同じ変異がある場合に発症する可能性を考え、近親婚の両親を持つ患者6人の遺伝情報を調べた。
 その結果、半数の3人が、緑内障の原因遺伝子「OPTN」に変異を持っていた。OPTNはがんや炎症に関与するたんぱく質が過剰に働くのを抑える役目がある。変異によってこの機能が失われ、運動神経に影響を与えたと推定された。 広島大の川上秀史教授(分子疫学)は「孤発性の患者でも、この遺伝子が作るたんぱく質に異常が見られることから、この遺伝子は発症に関与していると思う」と話す。

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