ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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ALSにおける遺伝子の関与
・話題になったALSアイスバケツチャレンジですが、募金からの資金供与を受けた研究グループからの報告が出始めています。

▽ALSの病因における遺伝子の役割は、これまで考えられていたよりも大きく、全体の1/3以上の症例で遺伝子の関与があるかもしれないということです。

▽関与する遺伝子がわかることによりオーダーメード治療につながる可能性があります

▽研究者らによると、ALS関連遺伝子変異を2個以上有する場合、1つしか変異がない場合と比較して、発症が約10年早まる可能性があるということです。

▽ALS患者のうち90%は孤発性とされ、家族歴がありません。しかし研究者らは、家族歴がない場合でも、遺伝子的要因の関与がある程度の割合でみられることを報告しました

▽391名のALS患者について既に知られている17個の遺伝子変異の有無を解析した結果、家族例の64.3%、孤発例の27.8%でいずれかの遺伝子変異がみいだされました

▽研究者によると、全てのALS関連遺伝子がALSの発症につながるというわけではないということです。一部の遺伝子は、それ単独でALSの原因になり得ますが、いくつかについては、2つ以上の候補遺伝子が同時に変異を起こすことで発症につながっている可能性があるということです。

▽391名中15名(3.8%)は2つ以上のALS関連遺伝子変異を有しており、うち9名は孤発例でした。今回の研究結果により、複数の遺伝子変異が発症につながりうることを明らかにした点でも意義があります。さらに複数の遺伝子変異を有する症例では、1つの変異を有する場合より発症が約10年早いことがわかりました

▽研究者らは、ALSの大半のケースでは、なお発症要因は不明であるとしています。さらにALSに影響を与えうる遺伝子の探索を継続する必要があるとのことです。

▽今回の研究では大量の遺伝子情報を迅速に検出し処理する新しい技術が用いられました。今後、このような技術が個々のALS患者について、遺伝子特異的な治療法を提供する足がかりになることが期待されます。

▽今回この研究が行われたCedars Sinai Medical Centerでは、ALSの個別の遺伝子変異をターゲットにした遺伝子治療法を開発中です。

▽この研究グループに対して、ALSアイスバケツチャレンジにてALS associationに提供された募金から、約2億円の資金供与が行われています。

引用元
http://cedars-sinai.edu/About-Us/News/News-Releases-2014/Study-Shows-More-Patients-With-Lou-Gehrig%E2%80%99s-Disease-Have-Genetic-Origin-Than-Previously-Thought.aspx
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コメント
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救われます
HIDEさん

氷水かぶった者としてはこういった情報を知るだけで救われます。

あの短期間にあれだけ集まったお金はどうなったのか気になってましたから、、、

いつもありがとうございます。
2014/12/07(日) 08:32:56 | URL | 麦酒王 #- [ 編集 ]
>麦酒王さん

そうですね。このようにきちんとした形で研究成果になると、参加され方も報われますね。
さらなる大きな成果につながることを期待します
2014/12/08(月) 00:48:04 | URL | HIDE #- [ 編集 ]
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