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家族性ALSの原因となりうる新たな遺伝子変異の発見

この記事はALS AssociationのNewsに平成26年10月22日に掲載されました。

▽この度、研究者らは600名以上の家族性ALS患者を対象とした、大規模なexome sequencingと呼ばれる遺伝子変異探索技法により、新たなALS原因遺伝子を発見しました。

▽この遺伝子はTUB4Aと呼ばれ、tubulin 4A蛋白質をコードしています。tubulin 4A蛋白質は細胞骨格をなす微小管の構成要素であり、微小管は細胞内で多くの重要な分子の運搬機能を有します。
これまでの研究から、微小管による成長因子の細胞内輸送の障害が神経変性をもたらすことがわかっていました。

▽この遺伝子変異は約600名の家族性ALS患者の1%、6名から見出されました。

▽研究者らによると、今回の発見は、神経細胞内における輸送機能の障害が、ALS発症の原因になりうるとの根拠をさらに強化するものになるということです。

(この研究はVincenzo Silaniらによって行われ、Neuron誌に掲載予定です)

引用元
http://www.alsa.org/news/archive/gene-supports-transport-defects.html

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この情報はALS Associationから翻訳の許可をいただいて掲載しています。翻訳の正確性についてはALS Associationは責任を負いません。
This information is being used as a courtesy of The ALS Association (USA); however, The ALS Association does not take responsibility for the accuracy of the translation from English into other languages
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