ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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DNA損傷の修復機構とALS
興味深い記事がありましたので翻訳しました。

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損傷を受けたDNAを修復できない事がALSにおいて重要な役割を果たしているようだ。

DNAは生命の設計図を符号化したものだが、しばしば損傷を受ける。しかし、さまざまな細胞機構内のメカニズムが即座に修復を行うのが一般的だ。しかしながら、細胞のDNA修復能力が損なわれると、ALSや他の神経機構に付随する病気に見られるように、神経細胞に進行性の構造および機能の喪失がおこる。

マサチューセッツ工科大学のLi-Huei Tsaiのグループは、ALSを起こすFUS遺伝子の変異は、運動神経がDNA損傷に対応する能力を殺いでしまうことを示した。この発見は、DNA損傷とALSの関連性を示すとともに、DNA修復プロセスを援助するように設計された治療法に効果的である可能性を示すものである。

培養細胞による実験によると、FUS遺伝子によって作られるFUSたんぱく質は、DNA損傷のある箇所に即座に移動する。FUSたんぱく質は、HDAC1と呼ばれるたんぱく質など他のたんぱく質と相互に作用しあい、DNA修復作用を活性化させる。研究者がFUSたんぱく質の量を減らすと修復作用も挫かれ、DNA損傷の量は増えてゆく。これ以前の研究によりFUS遺伝子とDNA修復の関係は知られていたが、この研究は、FUS遺伝子でALSを起こすほとんどの変異はHDAC1との相互作用と関係する特定の部分で起こっていることを示した。

ALS患者の死後に採取した脳のサンプルから、高水準のDNAの損傷を確認している。さらに、ALS患者の脊髄におけるDNA損傷も以前の研究結果から高い事が予想できるとこの研究者グループは述べている。

これらの発見は、FUS遺伝子の機能不全と病気の関連性を示唆し、ALSにおいて損傷されたDNAは運動神経をより有害状況やストレスに対し脆弱にすることを示すものだとこのグループは報告している。

原文
http://alsn.mda.org/news/dna-damage-als

ALSではいくつもの遺伝子変異が見つかっていますが、こういったものが大元なのではないかと言う気がします。遺伝子を元に戻す、壊れた機能を修復する、早く実現させてほしいです。

Zenigata

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