ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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神経変性疾患の治療標的
変異タンパク質もしくは野生型タンパク質の脳内蓄積は、遺伝性の神経変性疾患でよく見られる発症原因である。この蓄積を減少させることで、疾患表現型が改善されることがある。H Zoghbiたちは、脊髄小脳失調症1型の病因タンパク質であるアタキシン1の量を減らせる新薬開発の標的を見つけ出すための、複数種を横断する遺伝的スクリーニング法を開発した。この手法によって、複数の治療標的(RAS–MAPK–MSK1)が明らかになった。これらを阻害すると、ヒト、マウスおよびショウジョウバエの系でアタキシン1の量が減少し、毒性が抑制される。

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