ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
全世界から最新の治療情報を見つけ出し、ここで紹介します。完治するまで戦い続けましょう!
201710<<123456789101112131415161718192021222324252627282930>>201712
プリオン様RNA結合タンパク質が関連する疾患
RNA結合タンパク質の変異は、どのようにしてヒトの疾患、特に神経変性疾患を起こすのだろうか。H Kimたちは、前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーを有する2家系で、2つのRNA結合タンパク質hnRNPA2B1とhnRNPA1に生じた変異を突き止めた。どちらの変異も、プリオンタンパク質と類似点があって凝集する傾向を持つタンパク質ドメインの、高度に保存された部位に存在する。この凝集は、今回見つかった2つの変異によって増強される。hnRNPA2の変異が生じたプリオン様ドメインは、酵母プリオンタンパク質のドメインと機能的に置換可能で、そのプリオン様の挙動を再現できる。これらの結果は、筋萎縮性側索硬化症などの変性疾患やプロテイノパチー(タンパク質症)の発症機序に関係してくる。

正常なハエ(左)とhnRNPA2変異を持つハエ(右)。
正常なハエ(左)とhnRNPA2変異を持つハエ(右)。

スポンサーサイト
コメント
コメント
次世代シーケンサーによる解析
多系統タンパク質症は様々な神経疾患と組み合わさっている可能性があり、ALSもその一つと考えられています。

http://www.qlifepro.com/news/20151015/the-cause-of-the-mutation-inclusion-body-myopathy-of-rna-binding-protein-gene.html

基礎研究の段階ではかなり信憑性のある結果が得られているようなので、全容解明に期待したいです。


2015/10/15(木) 21:06:14 | URL | 麦酒王 #- [ 編集 ]
Re: 次世代シーケンサーによる解析
>麦酒王さん

いつもありがとうございます。
この記事にあるhnRNPA1という蛋白質は、10月3日の記事にも出てきたものですね。
基礎研究の着実な進展が、将来的な治療法開発につながりますので、さらなる発展を期待したいですね
記事にさせていただきます
2015/10/15(木) 23:35:59 | URL | HIDE #- [ 編集 ]
コメントの投稿

管理者にだけ表示を許可する
トラックバック
トラックバック URL
トラックバック
copyright © 2017 Powered By FC2ブログ allrights reserved.