ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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沖縄型筋萎縮症 原因遺伝子を特定
30~40代に発症し、徐々に筋肉が衰え、県内特有とされる「沖縄型神経原性筋萎縮症」の原因となる遺伝子を国内の2研究チームがそれぞれ特定した。うち東京大学と徳島大学の研究では、特定のタンパク質が運動神経細胞に異常に蓄積していることも確認。このタンパク質の蓄積が難病の「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」と共通することから、「沖縄型」の病態解明が、難病の治療につながる可能性も出てきている。(新崎哲史)
 東大と徳島大の研究チームは8月に米国学術誌に発表。その直後に鹿児島大学と琉球大学、国立病院機構沖縄病院による研究チームも学術誌で発表した。
 東大・徳島大の研究では、患者の家系など32人の遺伝子を解析。全員に共通する変異遺伝子を特定した。鹿児島大などのチームも同様に遺伝子を特定した。
 さらに、東大などのチームは、特定した遺伝子が原因とみられるタンパク質の異常蓄積も確認し、9割が非遺伝性とされるALSと病態が共通していた。
 13日に宜野湾市の沖縄病院で開かれた「筋ジストロフィー・類似疾患のピアカウンセラー養成講座」で、同病院の諏訪園秀吾神経内科医長が患者らに研究状況を報告した。
 諏訪園さんは「『沖縄型』の根本治療の可能性が見えた大きな成果。ALSは原因遺伝子が未解明で、沖縄型の解明がALS治療につながるとして、世界中の研究者が注目し、研究が一気に進む可能性もある」と指摘した。
 ALSは国が指定した難病で、全国で約8500人の患者がいる。「沖縄型」と同様、運動神経細胞に異常が出て手足などの筋肉が衰える。
 沖縄型筋萎縮症患者で民謡グループ「ケントミ」として活動する我如古盛健さん(56)は「できるだけ早く治療法を確立してほしい。いつかは根治できるかと思うと希望が湧いた」と研究の進展に期待を込めた。
[ことば]
 沖縄型神経原性筋萎縮症 30~40代に手足のけいれんが始まり、50代以降から歩行が困難となる疾患。患者は県内に60人ほどと推測される。病状の進行は緩やかで70代以上の患者もいる。1985年に「沖縄本島に見られる感覚障害を伴う特異な神経原性筋萎縮症」として当時の厚生省に報告があり、研究が続いている。
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