ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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ALS解明につながる原因遺伝子発見- 東大・徳島大の共同研究チーム
東大病院と徳島大病院の共同研究チームは、次世代シーケンサー(大規模DNA配列解析機器)を駆使し、運動ニューロン病の一つで、全身の筋肉萎縮と筋力低下をきたす神経難病である筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明につながる原因遺伝子を世界に先駆けて発見した。この成果は米国人類遺伝学雑誌(American Journal of Human Genetics)8月号に掲載される。
 この共同研究は、東大病院神経内科の辻省次教授と徳島大病院神経内科の梶龍兒教授を中心に進められた。日本に多い運動ニューロン病で、成人期に発症して主な症状として近位筋(体の中心部に近い筋肉)で筋力が低下する、遺伝性の近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)患者のDNAのゲノム配列解析を行ったところ、原因遺伝子をTRK-fused gene(TFG)だと突き止めた。共同研究には東大から2家系8人と、徳島大から2家系24人のHMSN-P患者の協力を得た。
 今回発見したTFGは、細胞内輸送関連タンパク。これが変異することでTDP-43というタンパクが、細胞質に異常に蓄積されることが観察された。これまでに、TDP-43の異常蓄積はALSでの運動神経細胞死に深く関わっていることが分かっているため、この研究を通じてHMSN-PとALSにおいて、共通の分子メカニズムにより運動神経細胞死が起きることが示唆された。
 この研究成果により、国内に約8500人いるといわれるALS患者の新たな治療薬開発が期待される。記者会見で徳島大の梶教授は、「TDP-43という悪玉をためるのが、輸送を担うTFGであることが分かったので、それがたまらないようにするワクチンや抗体を作ったり、タンパクがたまることで起こる炎症を抑える薬を開発することが肝要になってくる」と説明した。

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いつ!「治療薬治療法できました!」と発表があるのかなぁーもうヘロヘロ
2012/08/10(金) 21:53:12 | URL | ヘロヘロ #- [ 編集 ]
僕も待っております。ただ臨床試験が・・・・・東北大学の臨床試験結果に関する情報も流れて来ないので・・・どうなっているんでしょうか?心待ちです。
2012/08/10(金) 22:21:14 | URL | alexkazu #- [ 編集 ]
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2012/08/14(火) 20:11:10 | | # [ 編集 ]
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2012/09/11(火) 10:50:17 | | # [ 編集 ]
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