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核外輸送アダプター阻害によりC9orf72変異ALSの病態が緩和
▽家族性ALSの主な病因としてC9orf72遺伝子の6塩基繰り返し配列の過剰伸張がしられています。遺伝子変異の産物であるジペプチド繰り返し蛋白質が有害作用をもたらしますが、どのようにしてこれらが核外に輸送されるかはよくわかっていません

▽今回、研究者らは核外輸送アダプター蛋白質であるSRSF1を除去することにより、C9orf72遺伝子変異モデル動物の病態が緩和することをみいだしました

▽病態緩和効果は、SRSF1を除去した場合のみならず、SRSF1とNXF1との相互作用を阻害した場合にも、同様の効果がえられ、C9orf72遺伝子の病的な転写産物と、ジペプチド繰り返し配列蛋白質の産生が減少し、神経毒性が緩和しました。

▽以上の結果は、SASF1阻害が、NXF1依存性の核外輸送を阻害し、病態緩和効果を有する可能性を示唆しており、今後の治療的応用が期待されます

(この研究は、イギリス、University of SheffieldのHautberqueらにより報告され、平成29年7月5日付のNature Communications誌に掲載されました)

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HIDEさん
新聞記事で下記2件がありましたので、貼らさせていただきました。
・脳細胞培養の短縮
・ALSではありませんが、画期的な核酸医薬のスピード承認

https://www.nishinippon.co.jp/sp/nnp/national/article/333764/

http://mw.nikkei.com/sp/#!/article/DGXLASDZ03HDX_T00C17A7000000/
2017/07/08(土) 19:29:54 | URL | たま #PXYJqi0I [ 編集 ]
Re: タイトルなし
>たまさん

情報ありがとうございます
記事にさせていただきます
2017/07/12(水) 00:17:06 | URL | HIDE #- [ 編集 ]
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