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C9orf72遺伝子変異家族性ALSにおける病態機序の一部が判明
・ALS NEWS TODAYの6月27日付記事からです

▽ハーバード医科大学の研究者らは、C9orf72遺伝子変異ALSにおいて、変異産物がいかにエネルギー産生や神経細胞機能に影響をあたえるかを解明しました

▽最新号のCell Reports誌に掲載された報告です。家族性ALSはALS全体の約10%を占めるといわれており、さらにそのうち30-40%がC9orf72遺伝子変異に起因するといわれています(前頭側頭型認知症のうちの25%)

C9orf72遺伝子変異の過剰伸張した6塩基繰り返し配列からは、ジペプチド反復配列蛋白質が生成しますが、このうちGR反復蛋白質とPR反復蛋白質とが細胞毒性を発揮するといわれています

▽これらの蛋白質がRNAのスプライシングを行うスプライソソームに影響を与えることが知られていました。今回の研究により、異常蛋白質が、スプライソソームに関連したU2 snRNPとよばれる蛋白質の異常をもたらすことがわかりました

▽スプライソソームは本来核内で生成されるべきですが、これら異常蛋白質の影響により、U2 snRNPが細胞質内に異常局在化し凝集することがわかりました

▽このため細胞機能の維持に重要なRNAのスプライシングが正常に行われず、神経細胞死をもたらすことが推定されます。多くの神経変性疾患において同様の病態機序が存在する可能性があり、splicing modulator compoundなどによりスプライシングの異常を是正できれば、治療的に有望である可能性があるとのことです

引用元
https://alsnewstoday.com/2017/06/27/study-says-mutation-that-disrupts-genetic-instructions-may-be-cause-of-inherited-als/
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