ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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ALSに関連したRNA結合蛋白質のZfp106はC9orf72遺伝子変異に起因した細胞毒性から細胞を保護する
C9orf72遺伝子の第1イントロンの6塩基(GGGGCC)繰り返し配列の過剰伸長は家族性ALSの原因となります。しかし反復配列に起因した病態については十分わかっていません。

▽これまでに、反復配列を有するRNAが凝集体を形成し、RNA結合蛋白質の結合が阻害される結果、運動神経細胞でのRNA代謝が変化し、細胞傷害が生じるメカニズムが提唱されてきました

▽今回、研究者らは、GGGGCC反復配列RNAに特異的に結合するRNA結合蛋白質であるZfp106を同定しました。

▽Zfp106は、多くのRNA結合蛋白質と相互作用をし、その中にはTDP-43とFUSも含まれます。

▽Zfp106 ノックアウトマウスは重度の運動神経変性を示しました。Zfp106はC9orf72遺伝子変異ショウジョウバエALSモデルにおいて、神経毒性を抑制することが示されました。

▽Zfp106はALSの治療戦略において、有望な研究対象となる可能性があります

(この研究は、アメリカ、University of CaliforniaのCelonaらにより報告され、平成29年1月10日付のElife誌に掲載されました)

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