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孤発性ALSにおける遺伝子変異の探索
・ALS NEWS TODAYの11月7日付記事からです

▽ドイツで行われた研究により、孤発性ALS患者における、神経変性疾患に関連した遺伝子変異の保有率が調べられました

▽約10%のALS患者が家族性であり、残りの患者は孤発性ないし非遺伝性ALSといわれています。SOD1遺伝子変異がALSの病因として同定されて以降、現在までに30種類以上の遺伝子変異が家族性ALSの発症に関連していることが報告されています

▽今回研究者らは80名のALS患者(92.5%が孤発性)を対象に、既に知られているALS関連遺伝子の変異の保有率について調べました。

▽その結果、60%(48名)の患者の血液サンプルにおいて、ALS発症に関連する54の遺伝子変異の存在がみいだされました。

▽同時に研究者らはC9orf72遺伝子の繰り返し配列の伸長数についても調べました。その結果、5名の孤発性ALS患者において過剰伸長が、4名では中等度の伸長がみいだされました。

▽以上の結果は、一部の家族性ALS患者においてみられうる遺伝子異常が、孤発性ALS患者においても存在しうることを示唆しています

▽さらに、15名の患者においては、少なくとも2つのALS関連遺伝子変異を同時に保有していました。保有する遺伝子変異の数が多いことは、病態がより重篤であることと関連していました。

▽また、ALS以外の神経変性疾患と関連した遺伝子変異も12名の患者でみられました。このことはALSが他の神経変性疾患と分子病態機序を共有しているとの仮説を支持するものです

▽このような研究が進展することにより、ALSに対して、より個別化した医療を提供する糸口になることが期待されます。

引用元
https://alsnewstoday.com/2016/11/07/new-als-gene-variants-identified-many-in-sporadic-als-patients
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