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難病 二つの症状持つ病気、原因遺伝子突き止める 京大グループ発見
毎日新聞社2011年7月2日

難病:二つの症状持つ病気、原因遺伝子突き止める 京大グループ発見 /京都
 ◇脊髄小脳変性症/筋委縮性側牽硬化症
 脊髄小脳変性症(SCA)と筋委縮性側牽硬化症(ALS)の二つの難病の症状を併せ持つ病気の存在を京都大学の小泉昭夫教授(遺伝疫学)らの研究グループが初めて発見、その原因遺伝子を突き止めた。患者の人工多能性幹細胞(iPS細胞)の作成を進め、発症メカニズム解明や治療薬開発に役立てるという。米国人類遺伝学会雑誌に発表された。
 SCAは小脳の障害で、歩くときにふらついたり、ろれつが回らなくなるなどする。ALSは運動ニューロンに障害が起こり、筋肉が委縮し、呼吸が困難になるなどする。ともに患者は10万人に数人とされ、有効な治療法はない。
 二つは別の病気だが、小泉教授らは小脳障害に加え、ALSに似た症状のある遺伝性の神経疾患を発見。脊髄小脳変性症36型と名付け、遺伝子を調べたところ、ある遺伝子で、特定の塩基配列の繰り返しが健康な人の数百倍もあることが分かった。これが分解されず細胞内に蓄積し、障害を起こすとみられる。
 研究グループは患者2人から皮膚細胞の提供を受けてiPS細胞を作成、これから神経細胞などを分化させることを目指している。
 小泉教授は「分化の過程で病態が再現されれば発症のプロセスが解明できる。また、治療薬の開発も加速できる」と期待している。

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