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カルシウムチャネルの変異がALSに関連
・ALS NEWS TODAYの8月9日付記事からです

▽チェコ科学アカデミーの研究者らは、ALSに関連する新たな遺伝子変異を報告しました。これらの変異はカルシウムチャネルの機能に関連する遺伝子です

▽今回、Channels誌に掲載された報告により、ALSに関連する遺伝子変異についての新たな知見が加わりました。

▽孤発性ALSにおいても遺伝子変異がみいだされることがあります。その変異が劣性遺伝形式である場合、対立遺伝子の双方の変異が発症に必要なため、発見は困難となります。

▽今回、そのような変異を有する症例が報告されました。27歳で診断された男性は、カルシウムチャネルをコードするCACNA1H遺伝子の変異が同定されました。さらに研究チームは、この変異がどのように病態に影響を及ぼすかについて調べ、チャネルの機能不全により視床網様体核の神経細胞の障害が生じる可能性が明らかになりました。

▽ALSの病態に新たな知見を加えるものであり、今後の病態解明に寄与することが期待されます。

引用元
https://alsnewstoday.com/2016/08/04/ALS-Mutations-in-Calcium-Channel-Disrupt-Deep-Brain-Neurons-Contributing-to-Movement
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