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ALS患者の3%に関連する新たな遺伝子変異の発見
・ScienceDailyの7月25日付記事からです

▽全ALS患者の約3%にみられる遺伝子変異が過去最大規模15000名以上のALS患者の遺伝子研究(Project MinE)により明らかになりました。研究成果は最新号のNature Genetics誌に公表されました。

▽全体の3%というと少なくみえますが、ALS全体の10%程度が家族性であることを考慮すると、ALSに関連した遺伝子変異に占める割合としては比較的高いものとなります。

▽この遺伝子はNEK1遺伝子とよばれるものです。NEK1遺伝子のALS関連変異は、遺伝子の機能喪失をもたらすと考えられています。NEK1遺伝子は神経細胞において様々な役割を果たしており、細胞骨格の維持や細胞内輸送などに関与していると考えられています。

▽さらにNEK1遺伝子は、ミトコンドリア膜機能の制御にも関与しており、これらの機能が喪失することにより、ALS発症リスクの上昇につながると考えられています

NEK1遺伝子の機能が明らかになることにより、新たな治療対象の発見につながる可能性があります。アメリカALS協会は、今回の研究に対して資金供与をしていますが、さらに新たなモデルマウスを作成するための研究に対しても資金供与を行っています。このことにより治療法開発が進展することが期待されています

引用元
https://www.sciencedaily.com/releases/2016/07/160725151246.htm
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