ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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FUS変異ALS患者におけるRNA編集酵素ADAR2欠損
・こちらも郭先生らの研究グループによる報告です。孤発性ALSにおけるADAR2活性の低下が報告されてきましたが、家族性ALSでも同様の病態がみられる可能性があるとの報告です。

▽FUS遺伝子変異はALSの病因の1つとして報告されています。同時にFUS遺伝子変異は好塩基性細胞質内封入体を有する孤発性ALS患者においても報告されています。

▽孤発性ALS患者の脊髄運動神経の多くにおいて、GluA2のグルタミン/アルギニン(Q/R)部位でのRNA編集を触媒するADAR2活性の低下が報告されています。

▽今回、研究者らは、GluA2のグルタミン/アルギニン(Q/R)部位でのRNA編集活性と、FUS遺伝子変異患者のFUS陽性封入体との関連性を調べました。

▽その結果、24歳の好塩基性細胞質内封入体を有するALS患者において、脊髄運動神経細胞におけるGluA2のQ/R部位でのRNA編集活性の有意な低下と、ADAR2 mRNAの顕著な低下がみられました

▽リン酸化TDP-43陽性封入体は観察されず、ADAR2活性低下とTDP-43蓄積との強い関連はないことが示唆されました。またFUS陽性細胞質封入体とADAR2免疫活性との関連性も明らかではありませんでした。

▽以上の結果はFUS変異を有するALS患者においてもADAR2活性低下が生じることを示唆しており、このことはFUS陽性封入体の存在とは無関係に生じることを示唆しています。FUS変異ALSは孤発性ALSと共通した病態を有する可能性があります。

(この研究は、東京医科大学のAizawaらにより報告され、平成28年6月21日付のJournal of Clinical Neuroscience誌に掲載されました)
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