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SP110はイヌALS類似疾患における疾患修飾遺伝子として同定
・ALS FORUMの5月18日付NEWSからです

▽イヌ変性性脊髄症(DM)はイヌにおける神経変性疾患であり、ヒトALSに類似の病態を呈します

▽これまでにSOD1遺伝子変異がDMを引き起こすことがわかっていますが、驚くべきことに、変異SOD1遺伝子のホモ接合体を有するイヌにおいて、全てがDMを発症するわけではないことがわかっています。

▽5月16日付のPNAS誌において、研究者らはゲノムワイド関連解析を行い、SP110遺伝子の変異がDMの発症年齢と浸透率に影響することを報告しました。

▽SP110は白血球における遺伝子発現を制御するタンパク質複合体です。SP110の変異は血液細胞におけるSP110のアイソフォームの発現形式を変化させることがわかりました。

▽その結果、SOD1変異のホモ接合体を有するイヌでも、ALS類似の病態を発症する場合と、発症しない場合とが生じると考えられています。

▽以上の結果は、免疫系の機能異常と、ALSの病態との関連性を示唆するものであり、SP110がヒトでの病態に与える影響について明らかにされることが期待されます

引用元
http://www.alsresearchforum.org/sp110-identified-as-modifier-of-canine-als-like-disease/
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