ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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名古屋大学からの研究報告
・名古屋大学のPress Releaseからです

・名古屋大学などからなる研究グループは、家族性ALSの病因となりうる2つの遺伝子変異(SOD1変異、SIGMAR1変異)において、共通した病態機序が存在することをみいだしました。

引用元
http://www.nagoya-u.ac.jp/about-nu/public-relations/researchinfo/upload_images/20161108_riem.pdf#search='mitochondriaassociated+membrane'

・今後の研究の進展が期待されます
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孤発性ALSにおける遺伝子変異の探索
・ALS NEWS TODAYの11月7日付記事からです

▽ドイツで行われた研究により、孤発性ALS患者における、神経変性疾患に関連した遺伝子変異の保有率が調べられました

▽約10%のALS患者が家族性であり、残りの患者は孤発性ないし非遺伝性ALSといわれています。SOD1遺伝子変異がALSの病因として同定されて以降、現在までに30種類以上の遺伝子変異が家族性ALSの発症に関連していることが報告されています

▽今回研究者らは80名のALS患者(92.5%が孤発性)を対象に、既に知られているALS関連遺伝子の変異の保有率について調べました。

▽その結果、60%(48名)の患者の血液サンプルにおいて、ALS発症に関連する54の遺伝子変異の存在がみいだされました。

▽同時に研究者らはC9orf72遺伝子の繰り返し配列の伸長数についても調べました。その結果、5名の孤発性ALS患者において過剰伸長が、4名では中等度の伸長がみいだされました。

▽以上の結果は、一部の家族性ALS患者においてみられうる遺伝子異常が、孤発性ALS患者においても存在しうることを示唆しています

▽さらに、15名の患者においては、少なくとも2つのALS関連遺伝子変異を同時に保有していました。保有する遺伝子変異の数が多いことは、病態がより重篤であることと関連していました。

▽また、ALS以外の神経変性疾患と関連した遺伝子変異も12名の患者でみられました。このことはALSが他の神経変性疾患と分子病態機序を共有しているとの仮説を支持するものです

▽このような研究が進展することにより、ALSに対して、より個別化した医療を提供する糸口になることが期待されます。

引用元
https://alsnewstoday.com/2016/11/07/new-als-gene-variants-identified-many-in-sporadic-als-patients
体力やストレス抵抗力などとALSリスクとの関連性
・ScienceDailyの11月7日付記事からです

▽今回、スウェーデン研究者らは疫学的研究により、青年期における体力やBMI、ストレス抵抗力などがALS発症リスクとどのように関連するかを調べました

▽1968年から2010年までの17-20歳の180万人以上のスウェーデン男性が調査対象となり、うち439名が調査期間中にALSを発症しました。

▽45歳未満でのALS発症と高体力であることは、有意な相関を認め(41-43歳で発症した群における高体力群のハザード比1.43-1.75)、BMIが25以上の群はBMIが25未満の群よりもALS発症リスクが低い傾向がありました(ハザード比0.42-0.80.42-48歳での発症は有意差あり)。

▽IQが高いことは56歳以上でのALS発症リスクの増加と関連していました(ハザード比1.33-1.81)。一方でストレス抵抗力が高い群は、55歳未満でのALS発症リスクが低いことと関連していました(ハザード比0.47-0.73)

・これらの研究結果が病態理解の進展や発症予防などに寄与することが期待されます

引用元
https://www.sciencedaily.com/releases/2016/11/161107112916.htm
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