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ALSとSMAにおける遺伝子スプライシング機構の障害
・ALS NEWS TODAYの8月2日付記事からです

▽運動神経病の病態過程における分子機構についての新たな知見により、ALSとSMA(脊髄性筋萎縮症)の病態機序における共通点がみいだされました

▽最新号のNeurobiology of Disease誌に掲載されたフランスの研究チームからの報告によると、SMAの病因となるSMN遺伝子変異により、スプライソソーム核内低分子リボヌクレオタンパク質(snRNPs)とよばれる、転写されたmRNA前駆体からイントロンを取り除いて成熟RNAにする機能を持つ複合体が正常な構造をとることが阻害され、スプライシング機構が障害されることにより、運動神経細胞の変性につながる可能性があるとのことです。

▽現在まで、このスプライシング機構の障害がSMAにおいて存在することは証明されておらず、ALSにおいても同様の病態が存在することが考えられてきました

▽今回のショウジョウバエモデルでの実験により、SMN遺伝子変異が、スプライシング機構において重要な機能を果たしている Tgs1蛋白質ないしpICln蛋白質の機能異常をもたらし、運動神経細胞変性をもたらすことがわかりました。

▽スプライシング機構の障害による影響を運動神経細胞は受けやすく、そのため、運動神経細胞が選択的に障害されやすいとのことです。このような病態機序はALSにおいても存在すると考えられ、共通した治療法発見につながる可能性があります。

引用元
https://alsnewstoday.com/2016/08/01/Genetic-Cutting-Tool-Defective-in-ALS-and-Spinal-Muscular-Atrophy-%28SMA%29
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