ALS(筋萎縮性側索硬化症)に負けないで
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VCP関連疾患において、Cre-LoxPによる変異VCP(R155H)の部位特異的切断は治療候補となる
・家族性ALSの一部の病態に対する遺伝子治療法候補に関する報告です
・Cre-LoxPLoxPとよばれる特定のDNA配列にはさまれたDNA領域をCre酵素が切断し、部位特異的にDNA配列を組み替える技法のようです

▽骨Paget病と前頭側頭型認知症を伴う封入体筋炎はVCP(Valosin Containing Protein)遺伝子の変異に起因します。

VCP遺伝子変異は家族性ALSの2-3%にみられ、遺伝性封入体筋炎の10-15%に合併するALSの病因としてしられています。

▽VCP関連疾患において最も高頻度にみられるR155H変異を部位特異的に切断するため、研究グループはタモキシフェンにより切断変異を誘発可能なCre-ER(TM)-VCP(R155H/+)モデルマウスを開発しました

▽妊娠中マウスに対してタモキシフェンを投与することで、出生マウスのVCP遺伝子のエクソン4とエクソン5領域が切断され、VCP遺伝子の組換えがおきていることがQ-PCR解析により判明しました。

▽Cre-LoxP技術により遺伝子組み換えを行ったマウスにおいては、筋力の改善と、筋線維構造の正常化、自食シグナル経路の正常化とアポトーシス減少、中枢神経変性の減少、病態の軽減が観察されました。

▽この結果はVCP関連疾患において、Cre-LoxP技術により変異エクソン領域を切除することが、治療戦略として有望であることを示唆しています。

(この研究はアメリカ、University of California-IrvineのNalbandianらによって報告され、平成26年12月29日付のHuman Gene Therapy Methods誌に掲載されました)
引用元
http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/hgtb.2014.096?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed&
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