VAPB遺伝子変異によって生じる家族性筋萎縮性側索硬化症（ルーゲーリック病、ALS）の一種・ALS8の患者の皮膚細胞からiPS細胞（人工多能性幹細胞）誘導を経て作った運動ニューロンではVAPBレベル低下が認められました。
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2011年6月23日、Repligen Corporationは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬としてRG-3039がアメリカFDA（米国食品医薬品局）からはFast Track（優先承認審査）指定、欧州医薬品庁（European Medicines Agency）からは希少薬指定推奨を受けたと発表しました。
脊髄性筋萎縮症（SMA）とは、
脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範 疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するⅠ型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig- Hoffmann病）、Ⅱ型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、Ⅲ型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg- Welander病）と、成人期に発症するⅣ型に分類されます。主に小児期に発症するSMAは第５染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患ですが、成人発 症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。
脊髄性筋萎縮症（SMA）とは、
脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範 疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するⅠ型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig- Hoffmann病）、Ⅱ型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、Ⅲ型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg- Welander病）と、成人期に発症するⅣ型に分類されます。主に小児期に発症するSMAは第５染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患ですが、成人発 症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。
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