脊髄性筋萎縮症(SMA)とは、
脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範 疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するⅠ型:重症型(別名:ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig- Hoffmann病)、Ⅱ型:中間型(別名:デュボビッツDubowitz病)、Ⅲ型:軽症型(別名:クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg- Welander病)と、成人期に発症するⅣ型に分類されます。主に小児期に発症するSMAは第5染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患ですが、成人発 症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。